24h极速全基因组测序在危重症患儿临床诊疗中的应用
案例编号：1020503提交医院：复旦大学附属儿科医院
遗传病是导致危重症患儿死亡的重要原因，及早明确病因诊断，有助于精准治疗，从而改善预后，避免不良结局。但是常规二代测序技术检测周期较长，无法满足临床对危重症患儿迅速明确病因诊断的需求。复旦大学附属儿科医院建立了一个极速全基因组测序流程，从样本接收到给予临床口头报告可以在24小时内完成，最快检测时间达到21小时。目前已协助临床医师对多例疑难危重症患儿进行快速遗传病因诊断，为治疗决策调整提供依据。该流程已达到国内最快，国际领先的水平。
案例开始时间：Fri Jan 01 00:00:00 CST 2021
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复旦大学附属儿科医院
医院概览
医院创建于1952年，系国家卫生计生委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防、管为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学博士后流动站。医院连续6年荣膺《中国医院排行榜》儿童医院榜首，连续9年蝉联《中国医院专科声誉排行榜》儿内科第一，儿外科第二。北京大学发布的中国医院最佳临床学科排行榜，我院儿科学均位居前列。医院于2017年1月获批成为国家儿童医学中心。2017年12月，成为亚洲第一个复评审通过第六版JCI标准的学术型儿童医学中心。2018年11月通过HIMSS EMR七级评审。
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